En el recién nacido se realizan algunas pruebas para detectar enfermedades de manera muy temprana, de tal manera a detectarlas incluso antes de que den síntomas para así iniciar su tratamiento lo antes posible, y con esto disminuir las consecuencias de las mismas.
En primer lugar, están las pruebas que se realizan en el cribado de la sangre del recién nacido, en la prueba que se llama comúnmente test del talón o del piecito, en donde se extrae una muestra de sangre para evaluar si tiene o no ciertas enfermedades. Las enfermedades evaluadas varían según dónde se realice el test, pero suelen cubrir las más frecuentes que son el hipotiroidismo, la fibrosis quística, las alteraciones de la hemoglobina, el déficit de una enzima que se llama acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, la galactosemia, la fenilcetonuria o la hiperplasia suprarrenal. Todas estas enfermedades tienen en común que mientras antes se traten, mejor pronóstico tendrán a futuro, y por eso es tan importante realizar el cribado neonatal.
Otros cribados muy importantes son por ejemplo el de los trastornos de la audición, que afectan a 5 de cada 1000 recién nacidos y son muy importantes porque en los niños que tienen problemas de la audición suele estar afectada la capacidad del lenguaje, y si no se detecta a tiempo muchas veces es irreversible; es decir, que aunque el niño vuelva a escuchar luego, ya es tarde.
Luego está el cribado con el pulsioxímetro, para problemas del corazón que son cianotizantes dependientes del conducto arterioso; el de hiperbilirrubinemia, y el cribado universal de displasia de cadera.
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