Existen algunas situaciones donde queremos realizar diagnósticos en el niño intraútero, es decir, durante el embarazo. Y si bien la ecografía y ciertos análisis de sangre pueden ayudarnos a tener cierta idea, en muchas ocasiones no es suficiente para tener un diagnóstico certero, y hay que pasar a métodos más invasivos pero fiables. Estos son principalmente dos: La amniocentesis y la Biopsia Corial.
La amniocentesis significa sacar una muestra de líquido amniótico a través del abdomen, para realizar algún diagnóstico; sobre todo infecciones o indicaciones genéticas. Suele realizarse entre las semanas 15 a 20, ya que hacerlo antes de las 14 semanas se asocia a mayor riesgo de aborto, rotura de membranas o pie equinovaro.
Otra técnica es la Biopsia de vellosidades coriónicas, también llamado biopsia corial, y lo que se hace es sacar un poquito de placenta. Se puede usar para las mismas indicaciones, y desde la semana 10 hasta la 14, es decir, antes que la amniocentesis, lo cual puede resultar una ventaja interesante. Por otro lado, tiene un leve aumento de falsos positivos de aproximadamente 3% (porque a veces la placenta tiene aneuploidías, pero no el feto) y también un riesgo ligeramente mayor de aborto que la amniocentesis.
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