La glucosa es una molécula que sirve como principal alimento de nuestras células. Algunas como las neuronas o los glóbulos rojos se alimentan principalmente de ella, y es muy importante para el funcionamiento correcto de nuestro cuerpo.
Las reservas de glucosa de nuestro cuerpo están en forma de glucógeno, que es como un árbol en donde cada ramita y cada hoja están hechos de glucosa. De esta forma, la glucosa se guarda de forma ordenada y compacta, lista para ser usada luego. El lugar donde principalmente se guarda el glucógeno es en el hígado, y también se guarda algo en el músculo.
Para usar el glucógeno, lo primero que hay que hacer es romperla en sus subunidades que son glucosa unido a fosfato. Y para que salga de la célula, hace falta que la glucosa salga totalmente desnuda, es decir sin esta ramita de acá que es un fosfato. Y para eso hace falta una enzima que le saca el fosfato y por eso se llama glucosa-6-fosfatasa. Cuando esta enzima falla en su función, es cuando se produce una enfermedad que se llama glucogenosis 1a, en donde básicamente se acumula acá el glucógeno-1-fosfato y no puede salir a la sangre.
Otra cosa que puede fallar es que falle la compuerta que deja pasar a la glucosa fuera de la célula, que se llama traslocasa, y en este caso hablamos de glucogenosis 1b.
En cualquier caso, lo que ocurre es que la glucosa entonces no puede salir de las células que lo acumulan y quedan dentro. Y si no pasan a la sangre, baja su concentración en la misma y esto es lo que se llama hipoglucemia. Ademas, al no poder salir, la glucosa se acumula dentro de la célula, y va a otras vías; la glucosa tiene 3 vías comúnmente: salir como glucosa afuera, o convertirse a ácido láctico y luego grasa por esta otra vía; o convertirse en bases nitrogenadas que luego forman el ADN y ARN y se descomponen en ácido úrico por esta otra vía. Entonces, al estar bloqueada esta vía, la glucosa va hacia estas otras, lo cual explica que haya mucho ácido láctico por acá, mucha grasa en sangre también, y mucho ácido úrico, lo cual hasta puede provocar gota en la adolescencia.
Además, como los depósitos de glucógeno están sobre todo en el hígado, al no poder usarse se acumulan ahí y por eso hay agrandamiento del mismo, lo cual se llama hepatomegalia, y que se puede ver como un abdomen aumentado de tamaño. Hacia la adolescencia y adultez puede haber adenomas hepáticos que hasta pueden evolucionar a tumores malignos.
A nivel renal también esta enzima sirve para pasar el azúcar de la orina prefiltrada a la sangre, y al no funcionar, se acumula en el riñón, y por eso puede haber fallo del riñón en niños mayores.
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